• Мое избранное
  • Сохранить в Word
  • Сохранить в Word
    (альбомная ориентация)
  • Сохранить в Word
    (с оглавлением)
  • Сохранить в PDF
  • Отправить по почте
Болезнь Александера
Документ показан в демонстрационном режиме! Стоимость: 80 тг/год

Отправить по почте

Toggle Dropdown
  • Комментировать
  • Поставить закладку
  • Оставить заметку
  • Информация new
  • Редакции абзаца

Болезнь Александера

  Болезнь Александера – генетическое заболевание, которое является одним из вариантов нарушения метаболизма миелина (демиелинизирующей лейкодистрофии).


 


 

  Впервые информация о болезни Александера была опубликована в 1949 году патологоанатомом Уильямом Александером. Доктор сделал описание патоморфологии на основании данных, полученных в результате изучения головного мозга умерших пациентов.
  Патология считается очень редкой: она встречается у 1 человека из 3 миллионов. Расовая принадлежность, пол и место проживания на ее частоту не влияют.
  Причины
  Болезнь Александера развивается по причине мутационных изменений в гене GFAP, который расположен на 17 хромосоме. В большинстве случаев дефект формируется спонтанно в момент зачатия. Предполагается, что мутация происходит в генетическом материале отца во время сперматогенеза. Факторы, которые способствуют патологическим изменениям, не установлены. В 5% случаев при болезни Александера генные мутации не обнаруживаются.
  Ген GFAP кодирует глиальный кислый белок, участвующий в формировании нервных клеток. Из-за мутации белок накапливается в нейроглиях (вспомогательных клетках нейронов). Это приводит к ряду нейродегенеративных процессов:
  	нарушению 	передачи нервных импульсов;
 	снижению 	поступления питательных веществ к 	нейронам;
 	образованию 	узелков (волокон Розенталя) в астроцитах;
 	разрушению 	миелина – вещества, образующего оболочку 	нервов.
  Кроме того, генетический дефект провоцирует негативные изменения в клетках иммунной системы.
  Ген с мутацией, отвечающий за болезнь Александера, передается аутосомно-рецессивным способом.
  Симптомы
  Симптомы болезни Александера зависят от ее варианта. Выделяют три формы патологии:
  	неонатальную;
 	инфантильную;
 	ювенильную;
 	взрослую.
  Неонатальную форму можно диагностировать в период беременности или в первые дни жизни ребенка. Ее признаки:
внутричерепная 	гипертензия;
 	отек 	мозга;
 	аномально 	большая голова;