• Мое избранное
  • Сохранить в Word
  • Сохранить в Word
    (альбомная ориентация)
  • Сохранить в Word
    (с оглавлением)
  • Сохранить в PDF
  • Отправить по почте
Болезнь Помпе
Документ показан в демонстрационном режиме! Стоимость: 80 тг/год

Отправить по почте

Toggle Dropdown
  • Комментировать
  • Поставить закладку
  • Оставить заметку
  • Информация new
  • Редакции абзаца

Болезнь Помпе

  Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа, генерализованный гликогеноз) – генетическое заболевание, которого сопровождается повреждением мышечных клеток и нервных волокон вследствие накопления в них гликогена.
   Болезнь Помпе была впервые описана в 1932 году врачом из Голландии И.К. Помпе. Основное звено ее патогенеза (недостаточность альфа-глюкозидазы) установил в 1963 году биохимик из Бельгии Генри Хэрс. Гликогеноз 2 типа является первой патологией, отнесенной к группе лизосомных болезней накопления.
  Частота болезни Помпе колеблется в различных этнических группах. Средние показатели:
  	инфантильная 	форма – 1:140000, распространена среди 	афроамериканцев, в Китае и на Тайване;
 	поздняя 	форма – 1:60000, наибольшая частота 	отмечается в Голландии.
Причины
  Болезнь Помпе развивается в результате мутации в гене GAA, который расположен на длинном плече 17 хромосомы и отвечает за кодирование лизосомного фермента кислой альфа-глюкозидазы. Патология передается аутосомно-рецессивным путем. Ее клиническая манифестация наблюдается только в том случае, если ребенок получил дефектный от матери и отца.
  Известно около 360 мутаций в гене GAA, которые провоцируют снижение или полное прекращение синтеза альфа-глюкозидазы. Основная функция данного энзима – расщепление гликогена – полисахарида, который является главной формой хранения глюкозы в клетках организма человека и начинает перерабатываться при ее недостаточном поступлении.
  При болезни Помпе дефицит альфа-глюкозидазы приводит к кумулированию гликогена в лизосомах клеток. Полисахарид накапливается преимущественно в скелетных мускулах, но его избыток также обнаруживается в сердечной мышце, гладкой мускулатуре, печени, нервных волокнах и других тканях. В результате происходит нарушение структуры и функций этих клеток – развивается прогрессирующая миопатия (мышечная слабость).
  Степень поражения тканей зависит от уровня активности альфа-глюкозидазы. Исследования показывают, что существует обратная зависимость между уровнем остаточной активности фермента и возрастом, когда появляются первые симптомы заболевания.
  Симптомы
  Исходя из возраста, в котором манифестируют симптомы и их особенностей, выделяют несколько форм болезни Помпе:
  	раннюю 	инфантильную (классическую);
 	позднюю 	инфантильную;
 	ювенильную;
 	взрослую 	(позднюю).
Самым тяжелым течением характеризуется болезнь Помпе у детей, которая проявляется в первые месяцы жизни. При рождении ребенок выглядит нормальным, по мере его роста обнаруживаются признаки задержки моторного развития вследствие прогрессирующей мышечной слабости: он кажется вялым, плохо держит голову, практически не переворачивается на живот, не садится.
  Другие симптомы болезни Помпе:
  	плаксивость, 	беспокойство;
 	дыхательные 	расстройства;
 	гипертрофия 	мышц, которая обнаруживается при 	пальпации;
 	расстройство 	акта глотания (дисфагия) и вялое сосание, 	вызывающие трудности со вскармливанием;
 	задержка 	роста;
 	макроглоссия 	– увеличенный размер языка;
 	кардиомегалия 	– разрастание сердечной мышцы, которое 	сопровождается ухудшением ее 	сократительной способности;
 	гепатомегалия 	– увеличение печени.
  Ребёнок с болезнью Помпе