• Мое избранное
  • Сохранить в Word
  • Сохранить в Word
    (альбомная ориентация)
  • Сохранить в Word
    (с оглавлением)
  • Сохранить в PDF
  • Отправить по почте
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)
Документ показан в демонстрационном режиме! Стоимость: 80 тг/год

Отправить по почте

Toggle Dropdown
  • Комментировать
  • Поставить закладку
  • Оставить заметку
  • Информация new
  • Редакции абзаца

Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ)

  Этиология и патогенез
  ДЛКЛ наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Пациенты с ДЛКЛ являются, как правило, либо гомозиготами, либо компаунд-гетерозиготами по мутациям гена LIPA, хотя у некоторых больных могут иметь место мутации, не выявляемые стандартными методами ДНК-анализа. К настоящему времени обнаружено более 40 мутаций, связанных с нарушением функции фермента. Наиболее тяжелые повреждения, такие как нонсенс-мутации, перестройки гена, мутации со сдвигом рамки считывания, как правило, выявляют при тяжелых формах заболевания.
    ЛКЛ играет ключевую роль в метаболизме липидов, осуществляя гидролиз эфиров холестерина и триглицеридов в лизосомах до свободного холестерина и жирных кислот. В условиях сниженной активности ЛКЛ или ее полного отсутствия, эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются и накапливаются в лизосомах, свободный холестерин и жирные кислоты в клетке не образуются. Возникший дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к активации ГМГ-КоА-редуктазы, синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов, а также усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП, обусловливая возникновение гиперхолестеринемии и дислипидемии.
  Таким образом, накопление эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке и других органах сопровождается дислипидемией с повышенным уровнем общего холестерина в сыворотке крови, высоким уровнем холестерина ЛПНП, низким уровнем холестерина липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), а также возможным повышением уровня триглицеридов.
  Эпидемиология
  Частота ДЛКЛ составляет 1:40000 – 1:300000. Исследования по изучению частоты встречаемости ДЛКЛ в России не проводились, ожидаемая частота 1:100000.
  Кодирование по МКБ-10
       Е75.5 - Другие нарушения накопления липидов
  Классификация
  Клинически данное заболевание может протекать в двух фенотипических формах:
  	болезнь 	Вольмана - быстро развивающаяся форма 	ДЛКЛ с началом в младенческом возрасте;
 	болезнь 	накопления эфиров холестерина (БНЭХ) 	- характеризуется более медленным 	характером прогрессирования и 	манифестирует в более старших возрастных 	группах  	
  Диагностика
  При сборе анамнеза и жалоб следует обратить внимание на наличие 
  	гепатомегалии 	или гепатоспленомегалии; 
 	задержки 	физического развития; 
 	слабости, 	повышенной утомляемости; 
 	диареи, 	болей в животе, стеатореи (при вовлеченности 	в патологический процесс кишечника); 
 	признаков 	желтухи, асцита, варикозного расширения 	вен пищевода (при развитии  	цирроза 	печени); 
 	семейного 	анамнеза 
  При проведении клинического осмотра рекомендуется включать: измерение роста и массы тела, температуры тела; оценку состояния сердечно-сосудистой системы; выявление иктеричности кожи и склер,  гепато- или гепатоспленомегалии [