Об утверждении Правил организации скрининга Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704.

В соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями", а также в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан, ПРИКАЗЫВАЮ: 

1. Утвердить прилагаемые Правила организации скрининга.

2. Департаменту организации медицинской помощи (Нургазиев К.Ш.) направить настоящий приказ на государственную регистрацию в Министерство юстиции Республики Казахстан в установленном порядке.

3. Департаменту административно-правовой работы Министерства здравоохранения Республики Казахстан (Бисмильдин Ф.Б.) обеспечить официальное опубликование настоящего приказа в средствах массовой информации после его государственной регистрации в Министерстве юстиции Республики Казахстан.

4. Руководителям управлений здравоохранения областей, городов Астаны и Алматы (по согласованию):

1) в соответствии с настоящим приказом обеспечить организацию скрининга;

2) информацию об организации скрининга предоставить в РГП "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан ежеквартально не позднее 10 числа месяца следующего за отчетным периодом.

5. Признать утратившим силу приказ и.о. Министра здравоохранения Республики Казахстан от 7 марта 2008 года № 125 "Об утверждении Положения о деятельности медико-генетических консультаций (отделений) в Республике Казахстан" (зарегистрированный в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 5178, опубликованный в газете "Юридическая газета" от 25 апреля 2008 г., № 62 (1462)).

6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения Республики Казахстан Каирбекову С.З.

7. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней со дня его первого официального опубликования.

Министр                                    Ж. Доскалиев

1. Настоящие Правила организации скрининга (далее – Правила) разработаны в соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан от 11 июля 2002 года «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями» и определяют порядок организации пренатального скрининга, неонатального скрининга, аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста, скрининга психофизического развития детей раннего возраста, офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.

2. Настоящие Правила распространяются на медицинские организации, осуществляющие проведение скрининга, независимо от форм собственности.

3. Основные понятия, используемые в настоящих Правилах:

1) уполномоченный орган - Министерство здравоохранения Республики Казахстан;

2) анализ материнских сывороточных маркеров первого триместра – исследование крови матери для выявления у плода риска развития хромосомной патологии – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера;

3) аудиологический скрининг новорожденных и детей раннего возраста (до трех лет) – массовое стандартизированное обследование с помощью субъективных и объективных аудиологических тестов с использованием систем регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии (далее – ЗВОАЭ);

4) комбинированный тест первого триместра – расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее – МСМ) первого триместра;

5) генетический диагноз – врачебное заключение о причине возникновения и типе врожденного и наследственного заболевания;

6) инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;

7) неонатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ с целью их раннего выявления и лечения;

8) офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных –стандартизированное обследование глазного дна у недоношенных новорожденных группы риска по развитию ретинопатии у недоношенных (далее – РН) в декретированные сроки;

9) пренатальный скрининг– массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее – ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;

10) пренатальный консилиум – консультация беременной женщины профильными специалистами для уточнения генетического диагноза внутриутробного плода, прогноза развития и дальнейшей жизни новорожденного,определения тактики дальнейшего ведения беременности, срока и места родоразрешения;

11) скрининг психофизического развития – массовое стандартизированное обследование детского населения в возрасте до трех лет с целью выявления группы детей с риском отставания в психофизическом развитии, организации диагностики и направления их в психолого-медико-педагогические консультации (далее – ПМПК) для оказания им коррекционно-развивающей помощи.

4. Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и ВПР внутриутробного плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими нарушениями.

5. Пренатальный скрининг состоит из массового ультразвукового скрининга беременных женщин, анализа МСМ для комбинированного теста первого триместра, медико-генетического консультирования, проведения ИПД хромосомной и моногенной патологии плода, проведения пренатального консилиума, мониторинга эффективности пренатального скрининга, предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.

6. Для повышения эффективности пренатального скрининга обследование беременных женщин проводится по трем уровням:

1) первый уровень пренатального скрининга проводят организации первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП), оказывающие амбулаторно-поликлиническую помощь беременным женщинам;

2) второй уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения) и ПМСП;

3) третий уровень пренатального скрининга проводят родовспомогательные организации республиканского уровня перинатальной помощи.

7. Мероприятия первого уровня пренатального скрининга включают:

1) сбор анамнеза;

2) обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;

3) направление на анализ крови МСМ первого триместра;

4) формирование группы «риска» по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй уровень пренатального скрининга.

8. На первом уровне пренатального скрининга врач по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая врачебная практика (семейная медицина)» на первичном приеме беременных женщин:

1) проводит сбор анамнеза, формирование группы «риска» по врожденной и наследственной патологии. Беременные выявленной группы «риска» непосредственно направляются к врачу по специальности «Медицинская генетика» (без ультразвукового скрининга и анализа МСМ) по следующим показаниям: возраст беременной женщины 37 лет и старше, наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и/или рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией, наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием, наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации, отягощенный акушерский анамнез (мертворождение, привычное невынашивание и другие);

2) направляет на ультразвуковой скрининг в первом,втором и третьем триместрах беременности;

3) направляет на забор крови беременных женщин для анализа МСМ в первом триместре беременности и организует доставку на второй уровень пренатального скрининга.

9. На первом уровне пренатального скрининга врач по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая врачебная практика (семейная медицина)» при повторной явке беременной женщины с результатами пренатального скрининга направляет на консультацию к врачу по специальности «Медицинская генетика» по следующим критериям:

1) обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга первого, второго и третьего триместров;

2) индивидуальный генетический риск хромосомной патологии плода 1:150 и выше после проведения анализа МСМ первого триместра.

10. На первом уровне пренатального скрининга проводится забор крови у беременных женщин для анализа МСМ при комбинированном тесте первого триместра:

1) в сроки с 10 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности с первого дня последней менструации;