Toggle Dropdown
Клинический протокол диагностики и лечения
Болезнь Гентингтона
Одобрено
Объединенной комиссией
по качеству медицинских услуг
Министерства здравоохранения
Республики Казахстан
от «04» марта 2025 года
Протокол № 226
|
МКБ-10
|
|
G10
|
Болезнь Гентингтона
|
|
МКБ-11
|
|
8A01.10
|
Болезнь Гентингтона
|
|
6D85.1
|
Деменция вследствие болезни Гентингтона
|
1.2. Дата разработки и пересмотра протокола: 2024 год.
1.3. Сокращения, используемые в протоколе:
|
АЛТ
|
Аланинаминотрансфераза
|
|
АСЛО
|
Антистрептолизин О
|
|
АСТ
|
Аспартатаминотрансфераза
|
|
АТА
|
Атаксия телеангиэктазия
|
|
БГ
|
Болезнь Гентингтона
|
|
ВИЧ
|
Вирус иммунодефицита человека
|
|
ДНК
|
Дезоксирибонуклеиновая кислота
|
|
ИМТ
|
Индекс массы тела
|
|
КФК
|
Креатинфосфокиназа
|
|
МРТ
|
Магнитно-резонансная томография
|
|
МСЭК
|
Медико-социальная экспертная комиссия
|
|
ОАК
|
Общий анализ крови
|
|
ОКР
|
Обсессивно-компульсивное расстройство
|
|
РКИ
|
Рандомизированные клинические исследования
|
|
СИОЗС
|
Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
|
|
СКВ
|
Системная красная волчанка
|
|
СРБ
|
С-реактивный белок
|
|
ЭЭГ
|
Электроэнцефалография
|
|
CAG
|
Цитозин-аденин-гуанин
|
|
COVID-19
|
Коронавирусная болезнь 2019
|
|
HD
|
Huntington disease (Болезнь Гентингтона)
|
|
HDL
|
Huntington disease-like syndromes - синдромы, подобные болезни Гентингтона
|
|
HTT
|
Ген Huntingtin - ген, отвечающий за выработку белка хантингтина
|
|
SCA
|
Spinocerebellar Ataxia - Спиноцеребеллярная атаксия
|
|
TFC
|
Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности
|
1.4. Пользователи протокола: неврологи, терапевты, педиатры, врачи общей практики.
1.5. Категория пациентов: взрослые, дети.
1.6. Шкала уровня доказательности:
|
Класс (уровень) доказательности)
|
Виды научных исследований
|
|
A
|
Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
|
|
B
|
Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследование случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с не высоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию.
|
|
C
|
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с не высоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию.
|
|
D
|
Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов.
|
Болезнь Гентингтона (БГ) - это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования мутации, приводящей к увеличению числа тринуклеотидных повторов CAG цитозин-аденин-гуанин в гене HTT в 4-ой хромосоме [1-6] .
По стадии прогрессирования БГ делят на [7] :
• Доклиническая стадия (имеется генетическое подтверждение, но еще нет симптомов заболевания) - отсутствуют двигательные, когнитивные симптомы; могут присутствовать изменения на МРТ; симптоматическое лечение не требуется.
• Продромальная стадия (генетически подтвержденная БГ или без генетического подтверждения) - незначительные моторные и когнитивные клинические симптомы, значительно не влияющие на качество жизни; возможна депрессия, изменения на МРТ; симптоматическая терапия может потребоваться в некоторых случаях (например, антидепрессанты).
• Клинически манифестирующая стадия (генетически подтвержденная БГ или без генетического подтверждения) - наличие моторных и когнитивных нарушений, влияющих на качество жизни пациента; требуется медикаментозная терапия.
По возрасту дебюта БГ разделяют на [8,9] :
• ювенильная БГ (Вестфальский вариант) - дебют заболевания до 20 лет;
• с ранним дебютом - дебют в 20-29 лет;
• обычный дебют - дебют в возрасте 30-59 лет (средний возраст дебюта 35-45 лет);
• поздний дебют - дебют в возрасте 60 лет и старше.
По тяжести функционального нарушения БГ делится на стадии [8,10] (Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности - Приложение 1):
• стадия І - TFC 11-13 баллов;
• стадия II - TFC 7-10 баллов;
• стадия III - TFC 3-6 баллов;
• стадия IV - TFC 1-2 баллов;
• стадия V - TFC 0 баллов.
По преимуществу тех или иных моторных проявлений [11] :
• преимущественно хореические (21,55% случаев);
• гипокинетически-ригидные (22,15% случаев);
• смешанно-двигательные (56,30%) случаев.
1.9. Клиническая картина заболевания
Проявления включают двигательные, когнитивные и личностные изменения. При Вестфальском варианте (ювенильная БГ) выражены дистония и паркинсонизм [1 ]. При БГ проявляются либо все эти группы симптомов, либо 1-2, либо 1 - в самом начале заболевания. У детей достаточно часто выявляется эпилепсия.
2. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ.
2.1. Диагностические критерии.
Жалобы (чаще со слов не столько пациента, сколько со стороны его близких, поскольку из-за сниженной критики сами пациенты могут не обращать внимания на свои симптомы [12,13] ):
- непроизвольные движения, беспокойство, «подергивания»,
- нарушение походки, баланса, падения,
- неуклюжесть, неряшливость (роняют, разбивают предметы, еду, разливают напитки),
- скованность, замедленность движений,
- скрежетание зубами по ночам,
- затруднение глотания, поперхивания,
- снижение памяти, внимания,
- эмоциональная лабильность, раздражительность,
Консультации
