Клинический протокол диагностики и лечения Болезнь Гентингтона

	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
МКБ-10 
			
		
		

			

			
G10
			
			

			
Болезнь Гентингтона
			
		
		

			

			
МКБ-11 
			
		
		

			

			
8A01.10
			
			

			
Болезнь Гентингтона
			
		
		

			

			
6D85.1
			
			

			
Деменция вследствие болезни Гентингтона
			
		
	

1.2. Дата разработки и пересмотра протокола: 2024 год.

	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
АЛТ
			
			

			
Аланинаминотрансфераза
			
		
		

			

			
АСЛО
			
			

			
Антистрептолизин О
			
		
		

			

			
АСТ
			
			

			
Аспартатаминотрансфераза
			
		
		

			

			
АТА
			
			

			
Атаксия телеангиэктазия
			
		
		

			

			
БГ
			
			

			
Болезнь Гентингтона
			
		
		

			

			
ВИЧ
			
			

			
Вирус иммунодефицита человека
			
		
		

			

			
ДНК
			
			

			
Дезоксирибонуклеиновая кислота
			
		
		

			

			
ИМТ
			
			

			
Индекс массы тела
			
		
		

			

			
КФК
			
			

			
Креатинфосфокиназа
			
		
		

			

			
МРТ
			
			

			
Магнитно-резонансная томография
			
		
		

			

			
МСЭК
			
			

			
Медико-социальная экспертная комиссия
			
		
		

			

			
ОАК
			
			

			
Общий анализ крови
			
		
		

			

			
ОКР
			
			

			
Обсессивно-компульсивное расстройство
			
		
		

			

			
РКИ
			
			

			
Рандомизированные клинические исследования
			
		
		

			

			
СИОЗС
			
			

			
Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина
			
		
		

			

			
СКВ
			
			

			
Системная красная волчанка
			
		
		

			

			
СРБ
			
			

			
С-реактивный белок
			
		
		

			

			
ЭЭГ
			
			

			
Электроэнцефалография
			
		
		

			

			
CAG
			
			

			
Цитозин-аденин-гуанин
			
		
		

			

			
COVID-19
			
			

			
Коронавирусная болезнь 2019
			
		
		

			

			
HD
			
			

			
Huntington disease (Болезнь Гентингтона)
			
		
		

			

			
HDL
			
			

			
Huntington disease-like syndromes - синдромы, подобные болезни Гентингтона
			
		
		

			

			
HTT
			
			

			
Ген Huntingtin - ген, отвечающий за выработку белка хантингтина
			
		
		

			

			
SCA
			
			

			
Spinocerebellar Ataxia - Спиноцеребеллярная атаксия
			
		
		

			

			
TFC
			
			

			
Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности
			
		
	

1.4. Пользователи протокола: неврологи, терапевты, педиатры, врачи общей практики.

1.5. Категория пациентов: взрослые, дети.

	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
Класс (уровень) доказательности)
			
			

			
Виды научных исследований
			
		
		

			

			
A
			
			

			
Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. 
			
		
		

			

			
B
			
			

			
Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследование случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с не высоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. 
			
		
		

			

			
C
			
			

			
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с не высоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. 
			
		
		

			

			
D
			
			

			
Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. 
			
		
	

Болезнь Гентингтона (БГ) - это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования мутации, приводящей к увеличению числа тринуклеотидных повторов CAG цитозин-аденин-гуанин в гене HTT в 4-ой хромосоме [1-6] .

По стадии прогрессирования БГ делят на [7] :

• Доклиническая стадия (имеется генетическое подтверждение, но еще нет симптомов заболевания) - отсутствуют двигательные, когнитивные симптомы; могут присутствовать изменения на МРТ; симптоматическое лечение не требуется.

• Продромальная стадия (генетически подтвержденная БГ или без генетического подтверждения) - незначительные моторные и когнитивные клинические симптомы, значительно не влияющие на качество жизни; возможна депрессия, изменения на МРТ; симптоматическая терапия может потребоваться в некоторых случаях (например, антидепрессанты).

• Клинически манифестирующая стадия (генетически подтвержденная БГ или без генетического подтверждения) - наличие моторных и когнитивных нарушений, влияющих на качество жизни пациента; требуется медикаментозная терапия.

По возрасту дебюта БГ разделяют на [8,9] :

• ювенильная БГ (Вестфальский вариант) - дебют заболевания до 20 лет;

• с ранним дебютом - дебют в 20-29 лет;

• обычный дебют - дебют в возрасте 30-59 лет (средний возраст дебюта 35-45 лет);

• поздний дебют - дебют в возрасте 60 лет и старше.

По тяжести функционального нарушения БГ делится на стадии [8,10]  (Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности - Приложение 1):

• стадия І - TFC 11-13 баллов;

• стадия II - TFC 7-10 баллов;

• стадия III - TFC 3-6 баллов;

• стадия IV - TFC 1-2 баллов;

• стадия V - TFC 0 баллов.

По преимуществу тех или иных моторных проявлений [11] :

• преимущественно хореические (21,55% случаев);

• гипокинетически-ригидные (22,15% случаев);

• смешанно-двигательные (56,30%) случаев.

Проявления включают двигательные, когнитивные и личностные изменения. При Вестфальском варианте (ювенильная БГ) выражены дистония и паркинсонизм [1 ]. При БГ проявляются либо все эти группы симптомов, либо 1-2, либо 1 - в самом начале заболевания. У детей достаточно часто выявляется эпилепсия.

Жалобы (чаще со слов не столько пациента, сколько со стороны его близких, поскольку из-за сниженной критики сами пациенты могут не обращать внимания на свои симптомы [12,13] ):

- непроизвольные движения, беспокойство, «подергивания»,

- нарушение походки, баланса, падения,

- неуклюжесть, неряшливость (роняют, разбивают предметы, еду, разливают напитки),

- скованность, замедленность движений,

- нарушение речи,

- скрежетание зубами по ночам,

- изменение почерка,

- затруднение глотания, поперхивания,

- снижение памяти, внимания,

- эмоциональная лабильность, раздражительность,

- агрессия,