Toggle Dropdown
24
Об утверждении Правил организации скрининга
Приказ Министра здравоохранения Республики Казахстан от 9 сентября 2010 года № 704.
Toggle Dropdown
1
Редакция с изменениями и дополнениями по состоянию на 15.11.2022 г.
Toggle Dropdown
В соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан "О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями", а также в целях совершенствования дородовой диагностики, профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан, ПРИКАЗЫВАЮ:
Toggle Dropdown
1. Утвердить прилагаемые Правила организации скрининга.
Toggle Dropdown
2. Департаменту организации медицинской помощи (Нургазиев К.Ш.) направить настоящий приказ на государственную регистрацию в Министерство юстиции Республики Казахстан в установленном порядке.
Toggle Dropdown
3. Департаменту административно-правовой работы Министерства здравоохранения Республики Казахстан (Бисмильдин Ф.Б.) обеспечить официальное опубликование настоящего приказа в средствах массовой информации после его государственной регистрации в Министерстве юстиции Республики Казахстан.
Toggle Dropdown
4. Руководителям управлений здравоохранения областей, городов Астаны и Алматы (по согласованию):
Toggle Dropdown
1) в соответствии с настоящим приказом обеспечить организацию скрининга;
Toggle Dropdown
2) информацию об организации скрининга предоставить в РГП "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии" Министерства здравоохранения Республики Казахстан ежеквартально не позднее 10 числа месяца следующего за отчетным периодом.
Toggle Dropdown
5. Признать утратившим силу приказ и.о. Министра здравоохранения Республики Казахстан от 7 марта 2008 года № 125 "Об утверждении Положения о деятельности медико-генетических консультаций (отделений) в Республике Казахстан" (зарегистрированный в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов за № 5178, опубликованный в газете "Юридическая газета" от 25 апреля 2008 г., № 62 (1462)).
Toggle Dropdown
6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения Республики Казахстан Каирбекову С.З.
Toggle Dropdown
7. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней со дня его первого официального опубликования.
Toggle Dropdown
Министр Ж. Доскалиев
Toggle Dropdown
2
Утверждены
приказом Министра здравоохранения
Республики Казахстан
от 9 сентября 2010 года № 704 Правила организации скрининга
Toggle Dropdown
3
Правила организации скрининга
Toggle Dropdown
Глава 1. Общие положения
Toggle Dropdown
1. Настоящие Правила организации скрининга (далее – Правила) разработаны в соответствии с подпунктом 1) статьи 5 Закона Республики Казахстан «О социальной и медико-педагогической коррекционной поддержке детей с ограниченными возможностями» и определяют порядок организации пренатального, неонатального, аудиологического скрининга новорожденных и детей раннего возраста, скрининга психофизического развития детей раннего возраста, офтальмологического скрининга недоношенных новорожденных в целях совершенствования профилактики врожденных и наследственных заболеваний у детей, снижения детской заболеваемости и инвалидности в Республике Казахстан.
Toggle Dropdown
2. Настоящие Правила распространяются на субъекты здравоохранения, осуществляющие проведение скрининга, независимо от форм собственности, имеющие лицензию на осуществление медицинской деятельности.
Toggle Dropdown
3. Основные понятия, используемые в настоящих Правилах:
Toggle Dropdown
1) комбинированный тест первого триместра – расчет индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода, основанный на измерении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и определения материнских сывороточных маркеров (далее – МСМ) первого триместра;
Toggle Dropdown
2) анализ МСМ первого триместра – исследование крови матери для выявления у плода риска развития хромосомной патологии – синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера;
Toggle Dropdown
3) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг(помощи);
Toggle Dropdown
4) аудиологический скрининг новорожденных и детей раннего возраста – массовое стандартизированное обследование с целью выявления нарушений слуха для раннего вмешательства, реабилитации и предупреждения заболеваний, ведущих к инвалидизации;
Toggle Dropdown
5) инвазивная пренатальная диагностика (далее – ИПД) – методы диагностики хромосомной и моногенной патологии у плода, осуществляемые путем внутриматочного прокола с забором материала плодового происхождения для цитогенетического, молекулярно-цитогенетического или молекулярно-генетического анализа;
Toggle Dropdown
6) инвазивные методы – методы диагностики и лечения, осуществляемые путем проникновения во внутреннюю среду организма человека;
Toggle Dropdown
7) коротколатентные слуховые вызванные потенциалы (далее – КСВП) – биоэлектрические потенциалы, возникающие в разных структурах слуховой системы, преимущественно в стволе мозга, в ответ на звуковой стимул и регистрируемые с поверхности головы;
Toggle Dropdown
8) медицинская информационная система (далее – МИС) – информационная система, обеспечивающая ведение процессов субъектов здравоохранения в электронном формате;
Toggle Dropdown
9) неонатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование новорожденных на наследственные болезни обмена веществ с целью их раннего выявления и лечения;
Toggle Dropdown
10) пренатальный консилиум – консультация беременной женщины профильными специалистами для уточнения генетического диагноза внутриутробного плода, прогноза развития и дальнейшей жизни новорожденного, определения тактики дальнейшего ведения беременности, срока и места родоразрешения;
Toggle Dropdown
11) пренатальный скрининг – массовое комплексное стандартизированное обследование беременных женщин с целью выявления группы риска по хромосомной патологии и врожденным порокам развития (далее – ВПР) внутриутробного плода с последующим уточнением генетического диагноза;
Toggle Dropdown
12) скрининг психофизического развития – массовое стандартизированное обследование детей раннего возраста, не имеющих симптомов нарушения психофизического развития, с целью выявления группы риска с соответствующими нарушениями, организации диагностики и направления их в психолого-медико-педагогические консультации (далее – ПМПК) с целью определения условий оказания коррекционно-развивающей помощи;
Toggle Dropdown
13) офтальмологический скрининг недоношенных новорожденных – стандартизированное обследование глазного дна у недоношенной новорожденной группы риска по развитию ретинопатии у недоношенных (далее – РН) в декретированные сроки.
Toggle Dropdown
Глава 2. Порядок организации пренатального скрининга
Toggle Dropdown
4. Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомной патологии и врожденные пороки развития (далее – ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими хромосомными и анатомические нарушениями.
Toggle Dropdown
5. Пренатальное обследование включает проведение:
Toggle Dropdown
массового ультразвукового скрининга беременных женщин;
Toggle Dropdown
анализа МСМ для выявления риска развития хромосомной патологии у плода;
Toggle Dropdown
медико-генетического консультирование;
Toggle Dropdown
ИПД хромосомной и моногенной патологии плода (ИПД для исключения хромосомной и моногенной патологии плода);
Toggle Dropdown
пренатального консилиума;
Toggle Dropdown
мониторинга эффективности пренатального скрининга;
Toggle Dropdown
предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.
Toggle Dropdown
6. Мероприятия первого этапа пренатального скрининга включают:
Toggle Dropdown
сбор анамнеза;
Toggle Dropdown
обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;
Toggle Dropdown
направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности;
Toggle Dropdown
формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга.
Toggle Dropdown
7. На первом этапе пренатального скрининга врач по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» на первичном приеме беременных женщин:
Toggle Dropdown
проводит сбор анамнеза, формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии. Беременные женщины с факторами «риска» по врождённой и наследственной патологии непосредственно направляются к врачу по специальности «Медицинская генетика» (без ультразвукового скрининга и анализа МСМ) по следующим показаниям: возраст беременной женщины 37 лет и старше, наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и (или) рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией, наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием, наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации, наличие в анамнезе случаев мертворождения, привычного невынашивания, смерти одного и более ребенка с неясным и не установленным диагнозом, сцепленным с полом;
Toggle Dropdown
направляет на ультразвуковой скрининг в первом, втором и третьем триместрах беременности;