Приказ Министерство здравоохранения и социального развития Республики Казахстан Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний от 22 мая 2015 года № 370

Об утверждении Перечня орфанных (редких) заболеваний Приказ Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370. Зарегистрирован в Министерстве юстиции Республики Казахстан 30 июня 2015 года № 11511

Настоящий Приказ утратил силу 6 ноября 2020 года в соответствии с Приказом Министра здравоохранения РК от 20.10.2020 г. № ҚР ДСМ - 142/2020

Редакция с изменениями и дополнениями по состоянию на 14.03.2020 г.

В соответствии с подпунктом 110) пункта 1 статьи 7 Кодекса Республики Казахстан от 18 сентября 2009 года «О здоровье народа и системе здравоохранения» ПРИКАЗЫВАЮ:

1. Утвердить Перечень орфанных (редких) заболеваний.

2. Департаменту организации медицинской помощи Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан обеспечить:

1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2) в течение десяти календарных дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан направление на официальное опубликование в периодических печатных изданиях и в информационно-правовой системе нормативно правовых актов Республики Казахстан «Әділет»;

3) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан;

4) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Департамент юридической службы Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1), 2) и 3) настоящего пункта.

3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на вице-министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан Цой А. В.

4. Настоящий приказ вводится в действие после дня его первого официального опубликования.

Министр здравоохранения и социального развития Республики Казахстан Т. Дуйсенова

Утвержден приказом Министра здравоохранения и социального развития Республики Казахстан от 22 мая 2015 года № 370

Перечень орфанных (редких) заболеваний

Перечень изменен в соответствии с Приказом Министра здравоохранения РК от 27.02.2018 г. № 79 (см. редакцию от 22.05.2015 г.) (подлежит введению в действие по истечении 10 (десяти) календарных дней после дня его первого официального опубликования) Опубликовано в ИС "Эталонный контрольный банк НПА РК в электронном виде" от 29.03.2018 г. Перечень изменен в соответствии с Приказом Министра здравоохранения РК от 27.08.2019 г. (см. редакцию от 27.02.2018 г.)(изменение вводится в действие с 14.09.2019 г.) Перечень изменен в соответствии с Приказом Министра здравоохранения РК от 27.02.2020 г. № ҚР ДСМ-13/2020 (см. редакцию от 27.08.2019 г.) (изменение вводится в действие с 14.03.2020 г.)

№	Заболевание (группа) по международной классификации болезней 10 -го пересмотра - (далее - МКБ-10)	Синонимы и названия редких болезней	Категория	Код по МКБ-10
1	2	3	4	5
1.	Сибирская язва*	Сибирская язва вызванная Bacillus anthracis	Инфекционные болезни (бактериальные зоонозы)	А 22
2.	Крымская геморрагическая лихорадка*	Крымская геморрагическая лихорадка вызванная вирусом Конго	Инфекционные болезни	А 98.0
3.	Малярия*	Малярия вызванная Pl. Falciparum, Pl. ovale, Pl.Vivax, Pl. Malariae	Инфекционные (протозойные) болезни	В 50 В 53
4.	Лейшманиоз*	Лейшманиоз	Инфекционные (протозойные) болезни	В 55
5.	Злокачественное новообразование носоглотки у детей	Злокачественное новообразование носоглотки (назофаренгиальная карцинома)	Новообразования	С 11
6.	Мезотелиома у детей	Мезотелиома плевры	Новообразования	С 45.0
7.	Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки у детей	Злокачественное новообразование сетчатки (ретинобластома)	Новообразования	C 69.2
8.	Злокачественное новообразование надпочечника у детей	Злокачественное новообразование коры надпочечника	Новообразования	C 74.0
9.	Злокачественное новообразование без уточнения локализации у детей	Карцинома	Новообразования	С 80
10.	Болезнь Ходжкина (лимфогранулематоз) у взрослых	Болезнь Ходжкина	Новообразования	С 81
11.	Диффузная неходжкинская лимфома у взрослых	Диффузная неходжкинская лимфома	Новообразования	С 83
12.	Злокачественные иммунопролиферативные болезни у взрослых	Макроглобулинемия Вальденстрема	Новообразования	C 88.0
13.	Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования у взрослых	Множественная миелома	Новообразования	C 90.0
14.	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз)*	Острый лимфобластный лейкоз	Новообразования	С 91.0
15.	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых	Хронический лимфоцитарный лейкоз	Новообразования	С 91.1
16.	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз) у взрослых	Волосатоклеточный лейкоз	Новообразования	C 91.4
17.	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) *	Хронический миелоидный лейкоз	Новообразования	С 92.1
18.	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз)*	Острый миелоидный лейкоз у взрослых Острый промиелоцитарный лейкоз* Острый миеломоноцитарный лейкоз у взрослых	Новообразования	С 92.0 C 92.4 С 92.5
19.	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых	Миелоидная саркома	Новообразования	С 92.3
20.	Миелоидный лейкоз (миелолейкоз) у взрослых	Моноцитарный лейкоз	Новообразования	С 93
21.	Миелодиспластические синдромы*	Ювенильный хронический миеломоноцитарный лейкоз, рефрактерная анемия, рефрактерная анемия с избытком бластов	Новообразования	D 46
22.	Хроническая миелопролиферативная болезнь у взрослых	Идиопатический миелофиброз	Новообразования	D 47.1
23.	Гемолитические анемии у взрослых	Альфа-талассемия, бета-талассемия, дельта-бета-талассемия, наследственное персистирование фетального гемоглобина Серповидно-клеточная анемия с кризом, hb - SS болезнь с кризом, серповидно-клеточная анемия без криза, двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 56 D 56.0- D 56.2 D 56.4 D 57 D 57.0- D 57.2
24.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) *	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 59.5
25.	Апластические анемии*	Апластическая анемия	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 61.9
26.	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура*	Синдром Эванса	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 69.3
27.	Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках у детей	Гистиоцитоз	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 76.0
28.	Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм*	Первичные иммунодефициты	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 80-D 84
29.	Недостаточность других витаминов группы В*	Недостаточность витамина В6	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е 53.1
30.	Болезни накопления гликогена*	Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E 74.0
31.	Другие сфинголипидозы*	Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (тип А, В, С), синдром Фабера, метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E 75.2
32.	Мукополисахаридоз*	Мукополисахаридоз I тип: синдромы Гурлер, Гурлер-Шейе, Шейе, мукополисахаридоз II тип: синдром Гунтера, другие мукополисахаридозы: недостаточность бета-глюкуронидазы, мукополисахаридоз III, IV, VI, VII, синдромы: Марото-Лами (легкий, тяжелый), Моркио (моркиоподобный, классический), Санфилиппо (тип B, C, D)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E 76.0- E 76.2
33.	Порфирии*	Наследственная копропорфирия, порфирия острая перемежающаяся (печеночная)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E 80.2
34.	Нарушения обмена меди*	Болезнь Менкеса, болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E 83.0
35.	Нарушение обмена веществ*	Кистозный фиброз комбинированная форма (муковисцидоз)	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е 84.8
36.	Наследственный семейный амилоидоз без невропатии*	Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), наследственная амилоидная нефропатия	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E 85.0
37.	Нарушения обмена белков плазмы*	Дефицит -1- антитрипсина, бис -альбуминемия	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	Е 88.0
38.	Болезнь двигательного неврона. Семейная болезнь двигательного неврона*	Боковой склероз амиотрофический, прогрессирующая спинальная мышечная атрофия	Болезни нервной системы	G 12.2
39.	Рассеянный склероз	Рассеянный склероз	Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы	G 35
40.	Синдром Драве у детей	Синдром Драве	Болезни нервной системы	G 40.4
41.	Синдром дефицита Glut 1 у детей	Синдром дефицита транспортера глюкозы Glut I	Болезни нервной системы	G 93.4
42.	Другие интерстициальные легочные болезни у взрослых	Интерстициальная легочная болезнь, альвеолярные и парието-альвеолярные нарушения, альвеолярный протеиноз, легочный альвеолярный микролитиаз, диффузный легочный фиброз, фиброзирующий альвеолит криптогенный, синдром Хаммена-Рича, идиопатический легочный фиброз, лимфангиолейомио- матоз, интерстициальная пневмония уточненная, интерстициальная легочная болезнь неуточненная,интерстициальная пневмония без дополнительного уточнения (далее – БДУ)	Болезни органов дыхания	J 84 J 84.0 J 84.1 J 84.8 J 84.9
43.	Первичная легочная гипертензия*	Идиопатическая легочная артериальная гипертензия (далее –ЛАГ), наследственная ЛАГ	Болезни системы кровообращения	I 27.0
44.	Неинфекционный энтерит и колит*	Болезнь Крона, неспецифический язвенный колит	Болезни органов пищеварения	K 50 K 51
45.	Буллезные нарушения*	Пузырчатка, болезнь Дюринга	Болезни кожи и подкожной клетчатки	L 10 L 13.0
46.	Юношеский артрит с системным началом у детей	Ювенильный идиопатический артрит системный вариант	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	M 08.2
47.	Системные поражения соединительной ткани*	Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром (Кавасаки) у детей Грануломатоз Вегенера* Синдром дуги аорты (Такаясу)* Микроскопический полиангиит* Системная красная волчанка* Дерматомиозит у детей Полимиозит у детей Болезнь Бехчета*	Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани	М 30.3 М 31.3 M 31.4 М 31.8 М 32.1 М 33 М 33.2 M 35.2
48.	Незавершенный остеогенез*	Незавершенный остеогенез	Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения	Q 78.0
49.	Врожденный ихтиоз*	Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром	Врожденные аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения	Q 80
50.	Буллезный эпидермолиз*	Буллезный эпидермолиз	Врожденные аномалии (пороки развития) деформации и хромосомные нарушения	Q 81
51.	Наследственный дефицит фактора VIII Наследственный дефицит фактора IX	Гемофилия А Болезнь Кристмаса Гемофилия В	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 66 D 67
52.	Болезнь Виллебрандта	Ангиогемофилия Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением Сосудистая гемофилия	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 68.0
53.	Наследственный дефицит других факторов свертывания	Врожденная афибриногенемия, дефицит фактора VII (стабильного) дефицит фактора II (протромбина) дефицит фактора X (Стюарта-Прауэра)	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D 68.2
54.	Другие состояния гиперфункции гипофиза	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Нарушения других эндокринных желез	Е 22.8
55.	Гипопитуитаризм	Гипогонадотропный гипогонадизм. Недостаточность гормона роста.	Нарушения других эндокринных желез	Е 23.0
56.	Классическая фенилкетонурия	Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислоты фенилаланина	Нарушения обмена веществ	Е 70.0
57.	Болезни нервно-мышечного синапса и мышц	Мышечная дистрофия: аутосомная рецессивная типа Дюшенна или Беккера, лопаточно-перонеальная с ранними контрактурами (Эмери-Дрейфуса), дистальная плечелопаточно-лицевая, конечностно-поясная, глазных мышц, глазоглоточная (окулофарингеальная). Дистрофия миотоническая Штейнера. Миотония врожденная Томсена. Нейромиотония Исаакса. Парамиотония врожденная. Врожденная мышечная дистрофия: со специфическими морфологическими поражениями мышечного волокна. Болезнь центрального ядра, миниядерная, мультиядерная Диспропорция типов волокон. Миопатия миотубулярная (центроядерная), немалиновая (болезнь немалинового тела). Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках	Первичные мышечные нарушения	G 71.0 –G 71.3
58.	Глиальные опухоли высокой степени злокачественности	Злокачественное новообразование большого мозга, кроме долей и желудочков. Злокачественное новообразование лобной доли. Злокачественное новообразование височной доли. Злокачественное новообразование теменной доли. Злокачественное новообразование желудочка мозга. Злокачественное новообразование мозжечка. Злокачественное новообразование ствола мозга. Поражение, выходящее за пределы одной и более вышеуказанных локализаций головного мозга. Злокачественное новообразование головного мозга неуточненной локализации.	Новообразования	С 71.0 – С 71.9
59.	Лекарственно-устойчивый туберкулез	Туберкулез с множественной лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации Туберкулез с широкой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации Туберкулез с преширокой лекарственной устойчивостью легочной и внелегочной локализации	Инфекционные болезни	А15.0-А19.0

Примечание:

* заболеваемость детей и взрослых;

БДУ - без дополнительного уточнения;

МКБ - международная классификация болезней 10 го пересмотра;

ЛАГ - легочная артериальная гипертензия.

Языки документа

Документ на русском языке