|
МКБ-10 |
|
|
G10 |
Болезнь Гентингтона |
|
МКБ-11 |
|
|
8A01.10 |
Болезнь Гентингтона |
|
6D85.1 |
Деменция вследствие болезни Гентингтона |
Клинический протокол диагностики и лечения Болезнь Гентингтона
Одобрено Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан от «04» марта 2025 года Протокол № 226
1. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ
1.1.Код(ы) МКБ
1.2. Дата разработки и пересмотра протокола: 2024 год.
1.3. Сокращения, используемые в протоколе:
|
АЛТ |
Аланинаминотрансфераза |
|
АСЛО |
Антистрептолизин О |
|
АСТ |
Аспартатаминотрансфераза |
|
АТА |
Атаксия телеангиэктазия |
|
БГ |
Болезнь Гентингтона |
|
ВИЧ |
Вирус иммунодефицита человека |
|
ДНК |
Дезоксирибонуклеиновая кислота |
|
ИМТ |
Индекс массы тела |
|
КФК |
Креатинфосфокиназа |
|
МРТ |
Магнитно-резонансная томография |
|
МСЭК |
Медико-социальная экспертная комиссия |
|
ОАК |
Общий анализ крови |
|
ОКР |
Обсессивно-компульсивное расстройство |
|
РКИ |
Рандомизированные клинические исследования |
|
СИОЗС |
Селективные ингибиторы обратного захвата серотонина |
|
СКВ |
Системная красная волчанка |
|
СРБ |
С-реактивный белок |
|
ЭЭГ |
Электроэнцефалография |
|
CAG |
Цитозин-аденин-гуанин |
|
COVID-19 |
Коронавирусная болезнь 2019 |
|
HD |
Huntington disease (Болезнь Гентингтона) |
|
HDL |
Huntington disease-like syndromes - синдромы, подобные болезни Гентингтона |
|
HTT |
Ген Huntingtin - ген, отвечающий за выработку белка хантингтина |
|
SCA |
Spinocerebellar Ataxia - Спиноцеребеллярная атаксия |
|
TFC |
Total Functional Capacity - Оценка общей функциональной способности |
1.4. Пользователи протокола: неврологи, терапевты, педиатры, врачи общей практики.
1.5. Категория пациентов: взрослые, дети.
1.6. Шкала уровня доказательности:
|
Класс (уровень) доказательности) |
Виды научных исследований |
|
A |
Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
|
B |
Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследование случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с не высоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. |
|
C |
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с не высоким риском систематической ошибки (+), результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. |
|
D |
Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. |
1.7. Определение.
Болезнь Гентингтона (БГ) - это редкое прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования мутации, приводящей к увеличению числа тринуклеотидных повторов CAG цитозин-аденин-гуанин в гене HTT в 4-ой хромосоме [1-6] .
1.8. Классификация.
По стадии прогрессирования БГ делят на [7] :
• Доклиническая стадия (имеется генетическое подтверждение, но еще нет симптомов заболевания) - отсутствуют двигательные, когнитивные симптомы; могут присутствовать изменения на МРТ; симптоматическое лечение не требуется.
• Продромальная стадия (генетически подтвержденная БГ или без генетического подтверждения) - незначительные моторные и когнитивные клинические симптомы, значительно не влияющие на качество жизни; возможна депрессия, изменения на МРТ; симптоматическая терапия может потребоваться в некоторых случаях (например, антидепрессанты).
• Клинически манифестирующая стадия (генетически подтвержденная БГ или без генетического подтверждения) - наличие моторных и когнитивных нарушений, влияющих на качество жизни пациента; требуется медикаментозная терапия.
По возрасту дебюта БГ разделяют на [8,9] :
Полная версия