Одобрено Объединенной комиссией по качеству медицинских услуг Министерства здравоохранения Республики Казахстан от «19» июня 2024 года Протокол №208

	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
МКБ-10   
			
		
		

			

			
Код   
			
			

			
Название   
			
		
		

			

			
Q 80 
			
			

			
Врожденный ихтиоз 
			
		
		

			

			
Q 80.0 
			
			

			
Врожденный ихтиоз простой 
			
		
		

			

			
Q 80.1 
			
			

			
Врожденный ихтиоз, связанный с Х-хромосомой (Х-сцепленный ихтиоз) 
			
		
		

			

			
Q 80.2 
			
			

			
Врожденный пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз 
			
		
		

			

			
Q 80.3 
			
			

			
Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия 
			
		
		

			

			
Q 80.4 
			
			

			
Врожденный ихтиоз плода (''плод арлекин'') 
			
		
		

			

			
Q 80.8 
			
			

			
Другой врожденный ихтиоз 
			
		
		

			

			
Q 80.9 
			
			

			
Врожденный ихтиоз неуточненный 
			
		
	

1.2 Дата разработки/пересмотра протокола: разработка 2015, пересмотр 2022 год, 2024 год.  

	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
ВИ 
			
			

			
Врожденный ихтиоз 
			
		
		

			

			
ЖКТ 
			
			

			
желудочно-кишечный тракт 
			
		
		

			

			
МНН 
			
			

			
международное непатентованное название 
			
		
		

			

			
СКВ 
			
			

			
системная красная волчанка 
			
		
		

			

			
РКИ 
			
			

			
рандомизированное контролируемое исследование 
			
		
		

			

			
ARC 
			
			

			
синдром (синдром, включающий артрогрифоз, почечную дисфункцию и синдром холестаза) 
			
		
		

			

			
CHILD 
			
			

			
синдром (врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей) 
			
		
		

			

			
CHIME 
			
			

			
синдром (колобомы, пороки сердца, ихтиозиформный дерматоз, умственная отсталость, а также дефекты ушей или эпилепсия) 
			
		
		

			

			
CEDNIK 
			
			

			
синдром (церебральный дисгенез, нейропатия, ихтиоз, ладоноподошвенная кератодермия). 
			
		
		

			

			
EMA 
			
			

			
Европейское агенство лекарственных средств 
			
		
		

			

			
EKVP 
			
			

			
синдром (эритрокератодермия вариативная и прогрессирующая) 
			
		
		

			

			
IBIDS 
			
			

			
синдром (ихтиоз, ломкие волосы, нарушение интеллекта, снижение рождаемости и низкорослость) 
			
		
		

			

			
HELIX 
			
			

			
синдром (гипогидроз, электролитный дисбаланс, дисфункция слезной железы, ихтиоз и синдром ксеростомии) 
			
		
		

			

			
IHSC 
			
			

			
синдром (неонатальный ихтиоз со склерозирующим холангитом и гипотрихозом) 
			
		
		

			

			
KID 
			
			

			
синдром (кератит-ихтиоз-глухота) 
			
		
		

			

			
KLICK 
			
			

			
синдром (линейный кератоз-ихтиоз, врожденная кератодермия) 
			
		
		

			

			
KPI 
			
			

			
кератинопатический ихтиоз 
			
		
		

			

			
MEDNIK 
			
			

			
синдром (умственная отсталость, энтеропатия, глухота, периферическая нейропатия, ихтиоз, кератодермия) 
			
		
		

			

			
IFAP 
			
			

			
синдром (ихтиоз фолликулярный с атрихией и фотофобией) 
			
		
		

			

			
PSS 
			
			

			
Синдром отслаивающейся кожи или пилинг-синдром 
			
		
		

			

			
ПУВА 
			
			

			
метод лечения, который включает использование фотоактивного вещества (псоралены — класс фурокумаринов) совместно с облучением кожи длинноволновым ультрафиолетовым излучением 
			
		
		

			

			
SAM 
			
			

			
синдром (врожденная эритродермия с ладонно-подошвенной кератодермией, гипотрихозом и гипер-IgE) 
			
		
	

1.4 Пользователи протокола: дерматовенеролог, неонатолог, педиатр, врач общей практики, терапевт.  

  1.5 Категория пациентов: взрослые, дети.   

	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
А  
			
			

			
Высококачественный мета-анализ, систематический обзор РКИ или крупное РКИ с очень низкой вероятностью (++) систематической ошибки результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. 
			
		
		

			

			
В  
			
			

			
Высококачественный (++) систематический обзор когортных или исследований случай-контроль или Высококачественное (++) когортное или исследований случай-контроль с очень низким риском систематической ошибки или РКИ с невысоким (+) риском систематической ошибки, результаты которых могут быть распространены на соответствующую популяцию. 
			
		
		

			

			
С  
			
			

			
Когортное или исследование случай-контроль или контролируемое исследование без рандомизации с невысоким риском систематической ошибки (+). 

			
Результаты, которых могут быть распространены на соответствующую популяцию или РКИ с очень низким или невысоким риском систематической ошибки (++ или +), результаты которых не могут быть непосредственно распространены на соответствующую популяцию. 
			
		
		

			

			
D  
			
			

			
Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. 
			
		
	

Ихтиозы (от греч. ichthys-рыба) – гетерогенная группа кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное нарушение кератинизации, клинически проявляющееся диффузным гиперкератозом.  

Простой ихтиоз (син.: вульгарный аутосомно-доминантный ихтиоз, обычный ихтиоз) характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования, с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Основной генетически обусловленный дефект – нарушение экспрессии белка кератогиалиновых гранул профилаггрина. Обнаружен полиморфизм генов на хромосоме 1q22. Идентифицированы мутации в гене профилаггрина (R501Х и 2282del4). Не исключается возможность вовлечения нескольких генов, один из которых влияет на экспрессию профилаггрина. Дефицит филаггрина приводит к снижению содержания свободных аминокислот в роговом слое эпидермиса, способных удерживать воду, что обусловливает повышенную сухость кожи больных вульгарным ихтиозом.  

Х-сцепленный ихтиоз (син.: X-сцепленный ихтиоз, чернеющий ихтиоз) характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования. Генетический дефект – мутации в гене стероидной сульфатазы, с локусом на Хр22.32. Дефицит данного фермента приводит к отложению в эпидермисе избыточного количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.  

Пластинчатый ихтиоз (син.: ламеллярный ихтиоз, коллодиевый ребенок, сухая ихтиозиформная эритродермия) может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно. В ряде случаев обнаруживают мутации гена, кодирующего фермент трансглутаминазу кератиноцитов (хромосома 14q11), что приводит к дефекту клеток структуры рогового слоя.  

Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия (син.: эритродермия Брока, ихтиозиформный эпидермолитический гиперкератоз) – аутосомнодоминантный тип наследования прослеживается примерно в половине случаев. В остальных случаях в родословных имеются только по одному пробанду. Обнаружено сцепление с 12q11-13 и 17q12-q21 (мутации генов кератинов КRT1 и КRT10).  

Ихтиоз плода (син.: «плод Арлекин», кератоз врожденный, ихтиоз внутриутробный, гиперкератоз универсальный врожденный) характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования с полной пенетрантностью гена, экспрессивность – от средней тяжести до тяжелых клинических проявлений.  

Другой врожденный ихтиоз (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия) – в данную группу включен ряд синдромов, включающих ихтиоз как один из симптомов: синдром Нетертона, синдром Руда, синдром ШегренаЛарссона, синдром Юнга-Фогеля, линеарный огибающий ихтиоз Комеля.  

1.  Наследственные формы:  

аутосомно-доминантный (вульгарный, простой); 

аутосомно-рецессивный (ламеллярный, ихтиоз плода, линеарный огибающий ихтиоз Комеля, иглистый ихтиоз Ламберта);  Х-сцепленный рецессивный. 

2. Наследственные синдромы, включающие ихтиоз:  

Нетертона; 

Рефсума; 

Руда; 

Шегрена-Ларссона; 

Юнга-Вогеля; 

Попова; 

Синдром Дофмана-Чанарина;  Синдром Конради-Хюнерманна; 

IBIDS-синдром; 

CHILD-синдром;  KID-синдром. 

3. В зависимости от вида чешуек:  

ихтиоз простой (чешуйки мелкие, поражена вся кожа); 

ихтиоз блестящий (чешуйки располагаются в виде мозаики, сероватопрозрачные); 

ихтиоз змеевидный (чешуйки крупные, серовато-коричневые). 

В соответствии с тяжестью клинической картины:  

тяжёлая форма (ребёнок рождается недоношенным и в течение первых дней погибает); 

средней тяжести (доброкачественная, т.е. совместимая с жизнью);  поздняя форма (первые проявления со 2-3 месяцев жизни, реже – 2-5 лет). 

В зависимости от времени развития:  

младенческий (до 2 лет);  детский (от 2 до 13 лет); 

взрослый. 

По распространённости процесса:  

ограниченный;  распространенный; 

диффузный. 

	
		
	
	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
Несиндромальные формы ихтиоза   
			
			

			


			 
			
			

			


			 
			
		
		

			

			
Заболевание    
			
			

			
Наследование*    
			
			

			
Ген(ы)   
			
		
		

			

			
Первичный ихтиоз   
			
			

			


			 
			
			

			


			 
			
		
	

	
		
	
	
		
	
	
		
	
	

		

			

			
Вульгарный ихтиоз [146700] 
			
			

			
аутосомнодоминантный 
			
			

			
FLG   
			
		
	
	

		

			

			
рецессивный, Х-сцепленный [308100] 
			
			

			
XR 
			
			

			
STS   
			
		
	
	

		

			

			
Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (ARCI)   
			
		
	
	

		

			

			
Ихтиоз Арлекина   
			
		
	
	

		

			

			
ARCI4B [242500] 
			
			

			
AR 
			
			

			
ABCA12   
			
		
	
	

		

			

			
Ламелярный ихтиоз/ врожденная ихтиозиформная эритродермия   
			
		
	
	

		

			

			
ARCI1 [242300] 

			
ARCI2 [242100] 

			
ARCI3 [606545] 

			
ARCI4A [601277] 

			
ARCI5 [604777] 

			
ARCI6 [612281] 

			
ARCI7 [615022] 

			
ARCI9 [615023] 

			
ARCI10 [615024] 

			
ARCI13 [617574] 

			
ARCI14 [617571] 
			
			

			
 

			
 

			
 

			
 

			
AR 
			
			

			
TGM1   

			
ALOX12B   

			
ALOXE3   

			
ABCA12   

			
CYP4F22    NIPAL4   

			
loc12p11.2-q13.1   

			
CERS3   

			
PNPLA1   

			
SDR9C7   

			
SULT2B1   
			
		
	
	

		

			

			
Неврожденный с поздним или  

			
отсроченным началом   ARCI8 [613943] 

			
ARCI12 [617320] 
			
			

			
AR 
			
			

			
LIPN    CASP14   
			
		
	
	

		

			

			
Самопроизвольный выздоравливаю  щий врожденный их   тиоз   
			
		
		

			

			
ARCI1 [242300]  TGM1   

			
  ARCI2 [242100] AR  ALOX12B   

			
ARCI3 [606545]  ALOXE3   
			
		
	
	

		

			

			
Ихтиоз по типу «купального костюма»   
			
		
	
	

		

			

			
ARCI1 [242300] 
			
			

			
AR 
			
			

			
TGM1   
			
		
	
	

		

			

			
Кератинопатический ихтиоз (KPI)   
			
		
	
	

		

			

			
Эпидермолитический ихтиоз [113800] 
			
			

			
AD 
			
			

			
KRT1   /  KRT10   
			
		
		

			

			
Поверхностный эпидермолитический ихтиоз [146800] 
			
			

			
 

			
AD 
			
			

			
 

			
KRT2   
			
		
	
	

		

			

			
Варианты    кератинопатического ихтиоза   
			
			

			
 
			
			

			
 
			
		
	
	

		

			

			
Кольцевой эпидермолитический ихтиоз [607602] 
			
			

			
 

			
AD 
			
			

			
 

			
KRT1   /  KRT10   
			
		
		

			

			
Иглистый ихтиоз Курта-Маклина 
			
			

			
AD 
			
			

			
KRT1   
			
		
		

			

			
Аутосомно-рецессивный эпидермолитический ихтиоз [113800] 
			
			

			
 

			
AR 
			
			

			
 

			
KRT10   
			
		
		

			

			
Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия [609165] 
			
			

			
 

			
AD 
			
			

			
 

			
KRT10   /  KRT1   
			
		
		

			

			
Эпидермолитические невусы [113800] 
			
			

			
postzygotic 

			
mosaicism 
			
			

			
 

			
KRT1   /  KRT10   
			
		
	
	

		

			

			
Другие несиндромальные ихтиозы   
			
		
	
	

		

			

			
Лорикрин кератодермия [604117] 
			
			

			
AD 
			
			

			
LOR   
			
		
		

			

			
Эритрокератодермия вариативная и прогрессирующая (EKVP) 

			
EKVP1 [133200] 
			
			

			
 

			
 

			
AR, AD 
			
			

			
 

			
 

			
GJB3   
			
		
		

			

			
EKVP2 [617524] 

			
EKVP3 [617525] 

			
EKVP4 [617526] 

			
EKVP5 [617756] 
			
			

			
AD 

			
AD 

			
AR 

			
AR 
			
			

			
GJB4   

			
GJA1   

			
KDSR   

			
KRT83   
			
		
		

			

			
Синдром отслаивающейся кожи или пилинг-синдром (PSS)1 [2703300] 

			
PSS2 [609796] 

			
PSS3 [616265] 

			
PSS4 [607936] 

			
PSS5 [617115] 
			
			

			
 

			
AR 

			
AR 

			
AR 

			
AR 

			
AR 
			
			

			
 

			
CDSN   

			
TGM5   

			
CHST8   

			
CSTA   

			
SERPINB8   
			
		
		

			

			
Линейный кератоз-ихтиоз, врожденная кератодермия (KLICK) [601952] 
			
			

			
 

			
AR 
			
			

			
 

			
POMP